Sindrome de Rubinstein-Taybi

O Síndrome de Rubinstein-Taybi, baseia-se na falha do cromossomo 16. Uma das caracteristicas mais específicas, nas pessoas que possuem RTS é o atraso no desenvolvimento. Doença rara, pouco conhecida pela sociedade. A anomalia pode ocorrer em meninos e meninas, das raças branca e amarela. Algumas crianças, quando nascem já apresentam algumas das características específicas da doença, que são:

-Baixa estatura.
-Nariz pontiagudo.
-Orelhas ligeiramente deformadas.
-Palato curvado.
-Cabeça pequena.
-Sobrancelhas grossas ou curvadas.
-Polegares largos e as vezes angulados
-Dedão dos pés grandes e largos.
-Olhos inclinados para baixo com fendas antimongolóides.
-Marca de nascença vermelha na testa.
-Articulações hiperextensíveis.
-Pelve pequena e inclinada.
-Excesso de cabelos
-Nos meninos normalmente os testículos não descem.
-Comportamento estereotipado: batem palmas ou balançam o corpo quando nervosas ou ansiosas.

Esta doença não é possível ser diagnosticada durante a gestação, já que o diagnóstico, geralmente, só pode ser feito a partir dos 15 meses de idade. Entre 0 e 2 anos, a criança costuma engasgar muito com líquidos, têm vômitos constantes , fica resfriada freqüentemente e tem paradas repetidas e temporárias da respiração durante o sono.

O desenvolvimento de cada criança com esta síndrome será peculiar a cada uma, embora elas apresentem semelhanças nas características físicas, comportamentais e personalidade, cada uma terá o seu tempo de desenvolver seu potencial.

Segundo o site Entre Amigos, a criança portadora da síndrome tem normalmente um caráter amigável e alegre, são muito felizes e bastante socializadas. Costumam ter um sorriso como se estivesse fazendo careta, mas na realidade, é um sorriso irradiando amor, carinho e aceitação que estas crianças têm por todos ao seu redor. Tem o costume de tocar qualquer coisa e gostam de manipular instrumentos e eletrônicos. Gostam de livros, água, pessoas e são muito sensíveis a qualquer forma de música.

Como o retardo mental está presente nesta síndrome a sua extensão varia em cada paciente.A intensidade de comprometimento dependerá de cada um, uns mais afetados que os outros.

A criança com esta síndrome deve ser estimulada e para isso, um diagnóstico e tratamento precoce ajudaria muito em seu desenvolvimento. Sendo a fala a área de desenvolvimento mais lento da criança afetada por esta síndrome se indica o tratamento através da fonaudiologia para que se tivesse uma abordagem de comunicação total e começando o mais cedo possível. A fisioterapia e terapia ocupacional também são grandes aliadas no tratamento destas crianças levando-as a alcançar altos níveis do desenvolvimento motor.

Alguns estudos já comprovam a origem genética da Síndrome de Rubinstein-Taybi. Um pedaço da informação hereditária (do cromossomo 16) pode ter sido apagado ou ter mudado de lugar resultando nas características da síndrome.

Bibliografia: http://www.apart-pt.org/caracteristicas_sindroma.php

Síndrome de Hutchinson-Gilford

Síndrome de Hutchinson-Gilford (mais conhecida por "Progeria", ou "HGPS") é uma doença rara e fatal cuja condição genética é caracterizada por uma aparência de envelhecimento acelerado em crianças. O nome é derivado do grego e significa "prematuramente velho".

HGPS é causada por uma mutação no gene chamado LMNA. Este gene produz uma proteína denominada por Lamin A, que é o andaime estrutural que abriga o núcleo de uma célula em conjunto. Os pesquisadores agora acreditam que a proteína defeituosa Lamin A é a responsável por provocar a instabilidade do núcleo. Essa instabilidade celular aparece a liderar o processo de envelhecimento prematuro em Progeria.

Apesar de nascerem saudáveis, as crianças com Progeria começam a exibir muitas características de envelhecimento acelerado, por volta dos 18-24 meses de idade.

Sinais de Progeria:
- falta de crescimento;
- a perda de gordura corporal e cabelo;
- pele de aspecto envelhecido;
- rigidez das articulações;
- luxação do quadril;
- aterosclerose generalizada;
- doença cardiovascular (coração) e vascular cerebral.

Apesar das diferenças étnicas, as crianças têm uma aparência muito semelhante quando têm Progeria. As crianças morrem de aterosclerose (doença cardíaca), com uma média de idade de treze anos (com um alcance de cerca de 8 - 21 anos).

Ictiose do tipo Harlequin

A Ictiose do tipo Harlequin (Ichthyosis Fetalis; Harlequin Fetus) é um raro distúrbio genético da pele, a mais severa forma de ictiose congénita. A sua característica principal é o engrossamento da camada de queratina na pele fetal. O recém-nascido é coberto por placas de uma pele grossa que racha e se parte. As finas placas podem esticar, repuxar a pele do rosto e distorcer, assim, as características faciais, bem como restringir a capacidade de respiração e alimentação. Crianças com Harlequin precisam ser dirigidas ao tratamento neonatal intensivo imediatamente. Devido à falta de elasticidade da pele, visto que onde deveria haver a pele normal há massivas escamas que lembram a forma de diamantes, a principal função dela, que seria a de proteger, é defasada. Por isso, a partir do momento em que a pele racha onde deveria esticar, é de fácil acontecimento a contração de infecções letais no portador do distúrbio a partir da penetração de bactérias e outros agentes contaminantes através das fissuras.

Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP)

Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP) é uma doença genética rara que causa a formação de ossos no interior dos músculos, tendões, ligamentos e outros tecidos conectivos. Pontes de ossos "extra" se desenvolvem através das articulações (juntas do corpo) restringindo progressivamente os movimentos. Na FOP, o corpo não somente produz muitos ossos, mas um todo um esqueleto "extra" é formado, envolvendo o corpo e prendendo a pessoa em uma prisão de ossos para a qual não existe uma chave.

A criação do blog...

Após alguns problemas com a escolha do tema, finalmente decidimos: o nosso tema é Saúde Pública- Doenças Raras... Para obtermos mais informação para o nosso produto final (vai ser um livro que relata histórias de vida de pessoas com doenças raras...) decidimos criar este blog para que, quando lerem e, se tiverem conhecimento de algum caso, nos ajudem e descrevam o caso. Agradecemos desde já a todos aqueles que contribuirem para o nosso produto final...